Várandósok számára elérhető ún. ”genetikai” szűrővizsgálatok.
A terhesség alatt minden várandós kismama számára elérhető szűrővizsgálatok két csoportra oszthatók: Az I. és II. trimeszteri ultrahang vizsgálatokra, ill. anyai vérből történő biokémiai tesztekre.
Ultrahang vizsgálatok:
Az I. trimeszteri ultrahang vizsgálat a terhesség 11. hét 0. napja és a 13. hét 6 nap között, a II. trimeszteri vizsgálat a 18-22. hét között történik. Ha a vizsgálatok során kromoszóma-rendellenességre (pl. Down-szindróma) gyanús eltérést találnak (pl.: vastag nyaki redő: NT> 3mm, csökevényes orrcsont, szívfejlődési rendellenesség, stb.) a várandóst genetikai tanácsadóba utalják, ahol olyan vizsgálat felajánlása történik, amely segítségével az adott betegség igazolható, ill. kizárható. Ez az ún. magzatvízvétel (amniocentesis), amely során ultrahang-vezérlés mellett a várandós hasfalán keresztül egy tű segítségével kevés magzatvíz kiszívása történik. A beavatkozás a közhiedelemmel ellentétben csak minimális fájdalommal jár, sajnos azonban nem veszélytelen, kb. 0,5-1% vetélési kockázata van. Az, hogy a vetélés kinél következik be, előre nem jósolható meg. A magzatvíz-vétel segítségével azonban az összes ún. számbeli és szerkezeti kromoszóma rendellenesség diagnosztizálható közel 100%-os biztonsággal. A vizsgálat a terhesség 16. és 20. hete között történik.
Vérvizsgálat:
Az anyai vérből történő, biokémiai paramétereken alapuló szűrőmódszerek egy kockázatbecslést mutatnak a Down-, Edwards- és Patau-kórra (21-es, 18-as, 13-as kromoszómák számbeli rendellenessége). A kockázatbecslés során figyelembe veszik az I. trimeszteri UH leletet, az anyai életkort és a vérben lévő bizonyos biokémiai markereket. Magas kockázatnak tekintjük , ha az eredmény adott betegség esetében: ›1:250.
- Kombinált teszt: I. trimeszteri szűrőmódszer: 11. hét 0 nap és 13. hét 6 nap között végezhető el. Kb. 85%-os a hatékonysága.
- Integrált teszt: Egy I. és egy II. trimeszteri vérvételből áll. kb.93-94%-os hatékonyságú.
- Quartett teszt: II. trimeszteri szűrőmódszer (15-20. között). Hatékonysága kb.76%.
A vizsgálatok térítéskötelesek.
Kóros eredmény esetén a várandóst szintén genetikai tanácsadóba utalják, ahol a fent említetthez hasonlóan a magzatvízvétel felajánlása történik az adott betegség igazolására, ill. kizárására.
NIPT:
A fenti szűrővizsgálatokon felül ma már lehetőség van anyai vérből történő direkt magzati DNS-vizsgálatra is szintén térítés ellenében. Ezek az ún. NIPT (non – invazív prenatalis teszt) vizsgálatok. Segítségükkel nemcsak a Down-szindróma, de számos más genetikai betegség is nagy pontossággal (közel 99,9%) kiszűrhető.
Az összes szűrőmódszert ma már bárki igénybe veheti, életkortól függetlenül.
Vannak esetek azonban, amikor a várandósokat valamilyen okból ( a fenti esetektől függetlenül is) közvetlenül a genetikai tanácsadóba irányítják.
Ilyen lehet, ha pl.
– az egyik, vagy esetleg mindkét szülő bizonyos kromoszóma eltéréssel rendelkezik
– a családban genetikai betegség fordul elő
– esetleg a várandós korábbi terhessége(i) során genetikai rendellenesség igazolódott a várandósság alatt, vagy a születés után
– magas anyai életkor ( fogantatáskor betöltött 37. életévtől)
Ezekben az esetekben a genetikai tanácsadás során döntik el, hogy szükséges, ill. lehetséges-e valamilyen genetikai vizsgálat a várandósság alatt.
